ヒトゲノム計画では、ある配列断片から順番に配列を解読する手法が考えられていたが、クレイグ・ベンターらによるショットガン法により遥かに高効率で解読が進められるようになった。ショットガン法はゲノム配列をバラバラな短い断片に分断してそれぞれを解読し、その後同一の配列を重複する領域として並べ替えることによってゲノム配列を再現するが、多くの断片がある中で正しい並び方を決定することはコンピュータの計算能力がなければ不可能である。このような元の長い配列を再現する計算は配列アセンブリングと呼ばれ、バイオインフォマティクスの中でも重要なテーマの一つとなっている。
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バイオインフォマティクスの手法として多用されるものの一つが相同性検索である。なかでもBLASTは相同性検索プログラムとして多用されている。このプログラムは配列 (シーケンス) の断片を問い合わせ情報として与えられると、その配列に最も類似した配列を NCBI (GenBank) などの配列データベース中から検索する。検索結果は、クローニングした遺伝子の部分情報から遺伝子全体の配列を予測したり、構造が未知のタンパク質の二次構造を予測したり、解読されたゲノムの中から遺伝子を検出してその機能を予測するなどの研究の基盤となる。
研究対象 [編集]
ゲノミクス研究の初期は遺伝子予測などがバイオインフォマティクスの主要な対象であった。しかし、最近はゲノムからの転写物の総体であるトランスクリプトーム、トランスクリプトーム（の一部）が翻訳されたタンパク質の総体であるプロテオーム、タンパク質の二次産物として合成される糖鎖の総体であるグライコーム、更に、ゲノムからの直接、転写・翻訳された実体ではなく、代謝ネットワーク (代謝マップ) によって生じた代謝産物をも含めた総体を考えるメタボローム、生物個体の表現形の総体であるフェノームなど、生物学全体を研究対象とする科学に拡大・発展しつつある。